ناشنوایی ارثی در موشها درمان شد | افزایش امیدها برای درمان ناشنوایی ارثی در انسان
یک روش جدید ویرایش ژن، شنوایی را در موشهای مبتلا به نوعی ناشنوایی ارثی بازیابی کرده است و شاید بتواند راه را برای درمان ناشنوایی ناشی از این جهش در انسان هموار کند. 
به گزارش راهبرد معاصر؛ یک گروه پژوهشی برای اولین بار بازیابی موفق شنوایی را از طریق یک روش جدید ویرایش ژنوم در موش بالغ مبتلا به نوعی ناشنوایی ارثی ناشی از جهش در ریزآرانای نشان دادهاند.
به نقل از تکنولوژی نتورکز، پژوهشگران خاطرنشان کردند که ریزآرانایهای موش و انسان دارای توالیهای یکسانی هستند و بر این اساس امیدوارند که پژوهش جدید آنها پایه و اساس پژوهشهایی را درمورد کاربرد روش جدید در انسانهای مبتلا به ناشنوایی ناشی از این نوع جهشها ایجاد کند.
«ژنگ یی چن» (Zheng-Yi Chen)، دانشیار آزمایشگاههای «ایتون پیبادی» (Eaton-Peabody) در «بیمارستان چشم و گوش ماساچوست» (Mass Eye and Ear) و دانشیار گوش و حلق و بینی «دانشکده پزشکی هاروارد» (HMS) گفت: یافتههای ما مسیر امیدوارکنندهای را به منظور توسعه درمانهای مبتنی بر ویرایش ژن برای بسیاری از انواع کمشنوایی ژنتیکی ارائه میکنند. با مطالعه بیشتر، شاید مداخله ما با استفاده از ویرایش ژنوم بتواند پیشروی کمشنوایی را در افراد مبتلا متوقف یا معکوس کند.
از هر ۵۰۰ نوزاد، حدود یک نفر از کمشنوایی ژنتیکی رنج میبرد و در حال حاضر هیچ روش درمانی تاییدشدهای برای درمان ناشنوایی وجود ندارد.
پژوهشگران در این پروژه، یک جهش خاص را در ژن «MiR-۹۶» هدف قرار دادند که به پیشروی کاهش شنوایی در موشها منجر میشود و نقش مهمی را در تنظیم بیان ژن در سلولهای مویی مسؤول شنوایی پستانداران ایفا میکند. در انسان، این جهش به عنوان علت نوعی کمشنوایی پیشرونده ارثی به نام «DFNA۵۰» شناخته شده است. پژوهشگران این جهش را در موش حامل ایجاد کردند که کاهش شنوایی را در انسان مبتلا به DFNA۵۰ منعکس میکرد. موشها با رسیدن به سن چهار هفتگی، کمشنوایی کامل را در فرکانسهای بالا نشان دادند.
این گروه پژوهشی از روش ویرایش ژن کریسپر برای هدف قرار دادن و مختل کردن این جهش استفاده کردند که از طریق تزریق یک «ویروس مرتبط با آدنو» (AAV) به گوش داخلی منتقل شد. آنها تزریقها را در دو نقطه زمانی مراحل اولیه رشد و بزرگسالی مقایسه کردند و حفظ قوی عملکرد شنوایی در بلندمدت را در هر دو مورد نشان دادند. نتایج این آزمایش نشان داد که مداخله اولیه بهترین حالت درمان است.
در این پژوهش، ایمنی روش ویرایش ژنوم با واسطه ویروس AAV نیز مورد بررسی قرار گرفت و مشخص شد که این روش دارای مشخصات ایمنی خوبی است. «ونلیانگ ژو» (Wenliang Zhu) از اعضای آزمایشگاه چن و از پژوهشگران این پروژه، گفت: تحقیقات ما حداقل خطر احتمالی را نشان میدهد و از امکانسنجی کاربردهای بالینی آینده در انسان پشتیبانی میکند.
چن و گروهش، ساختاری را طراحی کردهاند که حاوی همه جهشهای شناختهشده ریزآرانای برای استفاده در انسان است، آنها قصد دارند ساختار جدید را در مدلهای پیشبالینی بیشتری آزمایش کنند تا نهایتا روش خود را به یک کارآزمایی بالینی روی انسان انتقال دهند.
این پژوهش در مجله «Science Translational Medicine» به چاپ رسید. / ایسنا