کشف جهش ژنتیک در زن اسکاتلندی که درد را احساس نمی کند

به گزارش راهبرد معاصر ،  طبق یک پژوهش جدید، یک زن اسکاتلندی به دلیل جدیدی در یک ژن ناشناخته هیچ گونه دردی حس نمی‌کند.

علاوه بر آن این زن اضطراب و ترس اندکی را تجربه می‌کند و همچنین به دلیل جهش ژنتیکی زخم‌های بدن او خیلی زود التیام می‌یابند.

به گفته محققان مطالعه این جهش ژنتیکی به ایجاد روش‌های درمانی جدید برای طیف وسیعی از بیماری‌ها کمک می‌کند.

«دکتر جیمر کاکس» یکی از محققانUCL Medicine در این باره می‌گوید: ما متوجه شدیم این زن نوعی ژنوتایپ خاص دارد که فعالیت یک ژن مخصوص را کم می‌کند. مطالعه این ژن مخصوص برای درمان اضطراب و درد کارآمد است. اکنون که شیوه عملکرد این ژن تازه کشف شده را ردیابی کردیم، می‌توان پیشرفت بیشتری برای درمان داشت.

این زن در سن ۶۵ سالگی و به دنبال درمان برای مشکلی در لگن خود متوجه این جهش ژنتیکی شد. بررسی‌ها نشان داد مشکل لگن این زن در حقیقت «دژنراسیون مفصلی شدید» (severe joint degeneration ) است اما نکته عجیب آنجا بود که او هیچ دردی احساس نکرده بود.

همچنین در سن ۶۶ سالگی یک عمل جراحی روی دست او انجام شد که در حالت معمول بسیار دردناک است، با این وجود او هیچ دردی حس نکرد.

در همین راستا دکتر «دوجیت سریواستاوا» مشاور بیهوشی و متخصص در در بیمارستانی در شمال اسکاتلند بی حسی او نسبت به درد را شناسایی کرد. این زن به پزشکان گفته هیچ گاه پس از اعمال جراحی مختلف مانند جراحی دندان نیازی به استفاده از مسکن نداشته است.

در مرحله بعد محققان UCL و دانشگاه آکسفورد با انجام یک تحلیل متوجه دو جهش ژنتیک در بدن او شدند. یکی از این جهش‌ها حذف بخش بسیار کوچکی از شبه ژن (pseudogene) است که قبلاً در متون پزشکی به طور خلاصه به آن اشاره شده بود. محققان این شبه ژن را برای نخستین بار FAAH-OUT نامیدند. علاوه بر آن در بدن زن اسکاتلندی در ژن دیگری که آنزیم FAAH را کنترل می‌کند نیز یک جهش مشاهده شد.

تحقیقات بیشتر با کمک محققان دانشگاه‌های کالگری کانادا انجام شد که نشان داد سطح انتقال دهنده عصبی در خون او بیشتر از حد معمول است. به طور معمول FAAH سطح این انتقال دهنده‌های عصبی را در خون می‌کاهد. همین امر نشان می‌داد عملکردFAAH کارآمد و کافی نیست. به گفته محققان ژنFAAH بر احساس درد، وضعیت روحی و حافظه تأثیر می‌گذارد.

به گفته این زن اسکاتلندی، جراحت‌های بدن او به سرعت التیام می‌یابند. او خوشبین است و در آزمایش مقیاس اضطراب، امتیاز او بسیار پایین بود. این در حالی است که در شرایطی مانند تصادف در خیابان او هیچ گاه وحشت زده نمی‌شود. همه این موارد نشانه‌هایی از جهش‌های ژنتیک مذکور هستند.

به گفته محققان احتمال زیادی وجود دارد افراد بیشتری دچار همین نوع جهش‌های ژنتیک باشند.