کشف جدید دانشمندان برای درمان نابینایی
بزرگترین مطالعه ژنتیکی جهان در مورد گلوکوم، به کشف ژن‌های بیشتری در ارتباط با این بیماری منجر شده که به درمان کوری کمک شایانی می‌کند.
به گزارش راهبرد معاصر؛ مطالعه تازه گلوکوم به شناسایی ژن‌هایی که قبلاً شناسایی نشده بودند، منجر شده که می‌توانند برای جلوگیری از آسیب به عصب بینایی که منجر به نابینایی غیرقابل برگشت می‌شود، به کار گرفته شوند.
بعد از ابتلا به آب مروارید، گلوکوم دومین علت نابینایی است و معمولاً غیر قابل برگشت است. همچنین این بیماری به شدت زمینه ارثی دارد و ژنتیک بسیار بیشتر از عوامل محیطی در ایجاد آن نقش دارد.
گلوکوم باعث انحطاط پیشرونده اعصاب بینایی می‌شود و در نهایت منجر به نابینایی می‌شود. یکی از عوامل خطر اصلی برای آب سیاه فشار داخل چشم است که در جریان آن اختلال در سیستم تخلیه چشم باعث تجمع مایع می‌شود و این امر منجر به فشار بیش از حد و آسیب به عصب بینایی می‌شود. علائم می‌توانند به آرامی ظاهر شوند، بنابراین ممکن است بیمار در ابتدا متوجه آن‌ها نشود. تقریباً نیمی از موارد گلوکوم تا زمانی که آسیب دائمی عصب بینایی رخ ندهد، تشخیص داده نمی‌شوند و تشخیص زودهنگام و درمان آن حیاتی است.
یک مطالعه بین‌المللی در سال ۲۰۲۱ که توسط محققان در تحقیقات پزشکی QIMR Berghofer استرالیا و دانشکده پزشکی هاروارد در ایالات متحده انجام شد، ۱۲۷ ژن را شناسایی کرد که خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد افزایش می‌دهند. اکنون، موسسه QIMR Berghofer در استرالیا تحقیقات بیشتری را در مورد ژنتیک گلوکوم انجام داده و صد‌ها ژن جدید را شناسایی کرده است، از جمله برخی که ممکن است راه جدیدی برای درمان این بیماری ارائه دهند.
استوارت مک گرگور، یکی از نویسندگان این مطالعه می‌گوید: «آب سیاه به طور پنهانی بینایی شما را از بین می‌برد. شما ابتدا بینایی محیطی خود را از دست می‌دهید، و سپس در اغلب موارد یک چشم از دست دادن بینایی چشم دیگر را می‌پوشاند؛ لذا تا زمانی که آسیب دائمی و بینایی خود را از دست ندهید، متوجه نمی‌شوید که چه اتفاقی می‌افتد.»
۱۲۷ ژنی که قبلاً شناسایی شده بودند تا حدودی به توضیح وراثت پذیری شایع‌ترین شکل گلوکوم، گلوکوم با زاویه باز اولیه کمک کردند، اما هنوز چیز‌های زیادی توضیح داده نشده است. بنابراین، محققان به دنبال پاسخ‌های بیشتر رفتند و بزرگترین مطالعه انجمن ژنومی جهانی (GWAS) را انجام دادند که به دنبال ژن‌های اضافی مرتبط با فشار داخل چشم و آسیب عصب بینایی بود.
انجام این مطالعه در مقیاس بزرگ به کشف ۱۸۵ ژن قبلا ناشناخته و مرتبط با خطر گلوکوم منجر شد و تعداد ژن‌های شناسایی شده در مطالعه سال ۲۰۲۱ را بیش از دو برابر کرد و تعداد کل آن‌ها را به ۳۱۲ رساند. برای اولین بار، محققان توانستند ژن‌هایی را شناسایی کنند که در محافظت از عصب بینایی نقش داشتند.
این مطالعه همچنین ارتباط ژنتیکی قابل توجهی را بین گلوکوم و بیماری‌های مرتبط با سیستم ایمنی، از جمله لوپوس و مولتیپل اسکلروزیس نشان داد. تحقیقات بیشتری برای تایید علت تاثیرگذاری این ژن‌ها مورد نیاز است، که ممکن است منجر به استفاده از دارو‌های موجود مورد استفاده برای درمان این اختلالات ایمنی به منظور درمان گلوکوم شود. / نیواطلس